تشخیص نقاط ضعف تکامل ژنوم انسان با فناوری جدید
تاریخ انتشار: ۲۵ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۶۲۶۸۱۹
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ جهش‌های (ژنتیکی) می‌توانند خوب یا بد باشند. جهش‌ها گاهی اوقات بقا و سازگاری یک ارگانیسم را افزایش می‌دهند و گاهی اوقات نیز به اندازه‌ای زیان‌بار هستند که یک موجود زنده قادر به زنده ماندن یا تولید مثل نیست. یک تیم تحقیقاتی برنامه رایانه‌ای ابداع کرده است که تاریخچه جهش‌های زیان‌بار در ژنوم انسان را در طول تکامل ردیابی می‌کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
بنا بر اعلام وبگاه «سای تک دیلی»، نام این برنامه رایانه‌ای «اکسترااینسایت» (ExtRaINSIGHT) است. این برنامه با جست‌وجوی عدم وجود جهش‌های زیان‌آور به دنبال آنها می‌گردد. هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد، اما مناطق خاصی از بدن هیچ جهشی ندارند. تغییراتی که روی می‌دهد می‌تواند کُشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
پژوهشگر این تحقیق گفت: اگر به گروهی از یکصد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، این مساله نشان می‌دهد که هر جهشی که (در آن ژن) رخ داده است آنقدر زیان‌آور بوده است که هر فردی با آن جهش از بین رفته است.
دانشمندان از برنامه ExtRaINSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از ۷۰ هزار ژنوم انسانی استفاده کردند و دریافتند که سه بخش از ژنوم به طور خاص در برابر جهش در بین نسل‌ها آسیب‌پذیر هستند. سایت‌های همبستی (Splice sites) حساس‌ترین آنها هستند. سایت‌های همبستی به ساخت دستورالعمل‌های صحیح برای تولید پروتئین کمک می‌کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تاثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن‌ها داشته باشد که به آن سازگاری (fitness) نیز می‌گویند. آنها (سایت‌های همبستی) با تعدادی از بیماری‌ها از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است مرتبط هستند.
محقق ارشد این پروژه گفت: اگر جهشی در یک سایت همبستی مشاهده کردید بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی سازگاری شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می‌دهد. این خیلی زیاد به نظر نمی‌رسد، اما این یک اثر بزرگ در زمینه سازگاری است و اگر چندین مورد از این موارد را داشته باشید بزودی شانس شما برای انتقال ژن‌هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.
مولکول‌هایی به نام miRNA و ژن‌های سیستم عصبی مرکزی نیز در این زمینه حساس هستند. اگر جهشی در miRNA پیدا کنید به احتمال زیاد مسئول یک بیماری ژنتیکی است و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می‌رسد بطور خاصی نسبت به جهش حساس باشد.
منشا بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است. فناوری‌هایی مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشاء آنها و راهنمایی تشخیص و درمان‌های آینده کمک خواهد کرد.
منبع: خبرگزاری صدا و سیما
کلیدواژه: ژنوم انسان جهش ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iribnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری صدا و سیما» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۶۲۶۸۱۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
انجام ۱۰ عمل اهدای اعضا در خوزستان جهشی بی سابقه
به گزارش خبرگزاری صدا و سیمای استان خوزستان، میثم معزی گفت: در کمتر از ۵ روز موفق به انجام ۱۰ عمل پیوند در استان خوزستان شدیم که به جرأت یک جهش بی‌سابقه بوده است و از همه عزیزان تشکر می‌کنیم، زیرا بدون شک این حرکت و همبستگی در ادامه، منجر به نجات بسیاری از بیماران خواهد شد.
وی افزود: در این هفته ۱۰ عمل پیوند داشتیم که ۴ مورد پیوند کبد و شش مورد پیوند کلیه بود.
معزی ادامه داد: از همه اعضای گروه پیوند اعم از گروه‌های جراحی پیوند، جراحی عروق، ارولوژی، بیهوشی و همه پرستاران و کادر پشتیبانی که با اقدامات لازم و فوری، زمینه‌ساز این حرکت زیبا شدند تشکر ویژه و صمیمانه دارم.
جواد شریعتی، مدیر مرکز پیوند اعضا بیمارستان گلستان هم در این خصوص می‌گوید: واقعا نمی‌دانم با چه زبانی از خانواده‌های اهداکننده تشکر کنم، با این ایثار و جهاد و کار ارزشمند، ۱۰ انسان به زندگی دوباره بازگشتند و قطعا اجر و پاداش این خانواده‌های ایثارگر نزد خداوند متعال محفوظ است.
وی افزود: امیدوارم فرهنگ اهدای عضو روز به روز توسعه بیشتری یابد.
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»